Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων. Αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική θανατηφόρο νόσο στη Λευκή φυλή στον Ευρωπαϊκό χώρο.

Συχνότητα

Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1/2.000 παιδιά που γεννιούνται στην Ελλάδα. Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα, ιδιαίτερα λόγω της έλλειψης συστηματικού ελέγχου, γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 40 πάσχοντα παιδιά. Είναι το 2ο σε συχνότητα γενετικό νόσημα, μετά την Μεσογειακή Αναιμία, με το 4-5% του πληθυσμού να είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
Continue reading “Κυστική Ίνωση”